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모야모야병이란 어떤 병일까요?
모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 큰 혈관, 특히 내경동맥 끝부분이 서서히 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 좁아지면 뇌는 부족한 혈액을 보충하려고 주변에 아주 가느다란 보조 혈관들을 만들어 냅니다. 이 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 마치 담배 연기가 모락모락 피어오르는 것처럼 보여서, 일본어로 '모야모야(もやもや, 뭉게뭉게)'라는 이름이 붙었습니다.
정확한 원인은 아직 다 밝혀지지 않았지만, 동아시아인에게서 RNF213 유전자 변이가 흔히 발견되어 유전적 요인이 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라와 일본에서 비교적 많이 발생하고, 환자 연령은 5~10세 소아기와 20~40대 성인기에 두 번 정점을 보입니다. 성별로는 여성이 남성보다 약 2배 정도 많은 것으로 알려져 있습니다.
단순 어지러움으로 응급실 내원
병원에서 근무하다 보면 이런 분들을 종종 만납니다. 20~30대 젊은 여성분이 "갑자기 어지럽고 머리가 멍해요", "잠깐 손에 힘이 빠졌다가 괜찮아졌어요"라며 응급실을 찾습니다. 본인도 보호자도 대개 빈혈이나 스트레스, 피로 정도로 생각하고 오십니다. 의료진도 처음에는 흔한 원인부터 확인하지요.
그런데 증상이 일시적으로 반복되었거나 신경학적으로 조금이라도 이상한 점이 있어 CT나 MRI를 찍고 나면, 결과를 본 의료진의 표정이 달라지는 경우가 있습니다. 뇌혈관이 좁아져 있거나 이미 작은 뇌경색 흔적이 보이는 경우입니다. 검사 결과를 들은 환자분이 "제가요? 이렇게 젊은데요?"라며 말을 잇지 못하던 모습이 아직도 기억에 남습니다. 젊은 나이라 뇌혈관 질환은 꿈에도 생각하지 못했던 것이지요. 한편으로는 어지러움을 가볍게 넘기지 않고 병원에 오신 것이 얼마나 다행인가 하는 생각도 듭니다.
이런 증상이 있다면 의심해 보세요
모야모야병의 증상은 뇌 혈류가 부족해지는 정도에 따라 다양하게 나타납니다.
- 일시적인 팔다리 힘 빠짐이나 마비, 저림
- 말이 어눌해지거나 말이 잘 안 나오는 증상
- 반복되는 두통, 시야 이상, 어지러움
- 의식이 흐려지거나 경련이 나타나는 경우
- 소아에서는 울거나 뜨거운 음식을 불어 식힐 때, 풍선이나 관악기를 불 때처럼 과호흡 상황에서 증상이 유발되는 경우
과호흡을 하면 혈중 이산화탄소가 줄어 뇌혈관이 수축하고, 이미 좁아진 혈관에서는 혈류 부족이 더 심해지기 때문입니다. 성인에서는 뇌경색뿐 아니라 약한 보조 혈관이 터지는 뇌출혈로 발견되기도 해서, 증상이 잠깐 있다가 사라졌더라도 그냥 넘기지 않는 것이 중요합니다.
모야모야병의 진단과 치료, 그리고 일상 관리
진단은 뇌 MRI와 MRA로 혈관 상태를 확인하고, 필요하면 뇌혈관 조영술이나 뇌혈류 검사를 추가로 시행해 확정합니다. 치료는 크게 약물치료와 수술로 나뉩니다. 약물치료는 항혈소판제 등으로 혈전 위험을 낮추는 방식입니다. 증상이 반복되거나 뇌 혈류 부족이 뚜렷하면 혈관을 이어 주는 뇌혈관 우회술(바이패스 수술) 을 고려합니다. 어떤 방법이 적합한지는 환자의 나이, 증상, 혈류 상태에 따라 신경외과 전문의가 판단합니다.
일상에서는 탈수를 피하고 수분을 충분히 섭취하며, 과호흡을 유발하는 상황이나 과도한 스트레스를 조심하는 것이 도움이 됩니다. 무엇보다 정기적인 추적 검사가 중요합니다. 조기에 발견해 꾸준히 관리하면 일상생활을 이어 가는 분이 많습니다.
"어지러움쯤이야"라고 넘기기 쉽지만, 반복되거나 마비, 말 어눌함 같은 증상이 동반된다면 꼭 병원을 찾아 주세요. 한 번의 검사가 중요한 질환을 일찍 발견하는 계기가 될 수 있습니다.
이 글은 일반적인 건강 정보 제공을 위한 것이며, 개인의 진단과 치료는 반드시 전문 의료진과 상담하시기 바랍니다.